A cukorbetegség öröklődéséről: 2-es típus

Az sem ritka, hogy a szövődmények következtében kialakult betegségek (szívinfarktus, agyvérzés, magas vérnyomás, vesebetegség) miatt kórházba kerülteknél csak ilyenkor, tehát túl későn derül ki a diabétesz.  Közismert, hogy a magyar lakosság 5 százaléka cukorbeteg, de ez az arány az idősebb, 60 év feletti korosztályban 10 százalék körüli lehet. A diabeteszesek többsége, (kb. 90 százalék) a 2-es típusba tartozik, ők diétával, esetleg a diéta és tabletták kombinációjával jól kezelhetők. Esetükben inzulinkezelés csak ritkán válik szükségessé, hiszen nem inzulinhiányról, inkább csak az inzulin hatásának megváltozásáról van szó.

A statisztikák tanúsága szerint az elmúlt évtizedekben hazánkban is folyamatosan emelkedett (és emelkedik) a 2-es típusú cukorbetegek száma. A 2-es típusú diabéteszre sokkal jellemzőbb a családi halmozódás, mint a gyermek- illetve, a fiatal felnőttkorban jelentkező 1-es típusnál. Ha egypetéjű ikerpár egyik tagja 50 éves kora felett lesz cukorbeteg, akkor szinte törvényszerű, hogy a másik, még egészséges testvér is azzá válik. Az elsőfokú rokonoknál a 2-es típusú diabétesz kialakulásának valószínűsége, ha mindkét szülő beteg, 50 százalék körüli, ha csak az egyik szülő cukros, 10-20 százalék közötti. Például egy családvizsgálatunk során 10 testvérből 8-nál igazolódott a cukorbetegség.

Néhány Európán kívüli, zárt népcsoportban (pima indiánok, bizonyos csendes-óceáni és ausztráliai bennszülöttek) az előfordulási arány nagyon magas, eléri az 50 százalékot.  A családi és a népcsoportbeli halmozódás, valamint a betegség gyakoriságának utóbbi időben megfigyelhető emelkedése egyaránt a 2-es típusú diabétesz öröklődése mellett szól. A családvizsgálatok alapján az elhízás, a magas vérnyomás, a zsíranyagcsere-zavarok, valamint a cukorbetegség együttes öröklődése tekinthető valószínűnek. Az egyik feltételezés szerint a 2-es típusú cukorbetegség iránti hajlamot több gén együttes "hibája" okozhatja. A betegség kialakulását egyrészt befolyásolható (elhízás, mozgásszegény életmód, zsír- és kalóriagazdag táplálkozás), másrészt nem befolyásolható (életkor) hajlamosító tényezők segítik elő.

Az életkörülmények javulásával e diabéteszforma növekvő gyakoriságát az úgynevezett „takarékos genotípus” elmélet igyekszik megmagyarázni. Az emberiség sok ezer éves történelme során ismétlődtek az éhínségek és csak annak az embertípusnak volt esélye a túlélésre, akinek szervezete elsősorban zsír formájában volt képes raktározni az energiát. A „nyugati életforma” (fokozott kalóriabevitel, mozgásszegény életmód) ennél a típusnál viszont elhízáshoz, az inzulinhatás csökkenéséhez ( inzulinrezisztencia) és végül cukorbetegséghez vezetett.

A „takarékos fenotípus” elmélet viszont – ellentétben az előző magyarázattal – az anyai méhen belüli hiányos táplálkozást teszi felelőssé a későbbi cukorbetegség kialakulásáért. Megfigyelték ugyanis, hogy az alacsony súllyal születetteknél (évtizedek múlva) az átlagosnál gyakrabban alakul ki cukorbetegség, illetve a magas vérnyomás és a szívinfarktus. A valószínű magyarázat, hogy magzati fehérjehiányban a szervezet elsősorban az életfontosságú szervek számára (például: az agy) biztosítja a tápanyagokat, míg a kevésbé fontosakat (ilyen a hasnyálmirigy) „elhanyagolja”. E feltételezés szerint sorsunk már a méhen belüli életben eldől. A kérdésre, hogy miért csak évtizedekkel később merül ki a hasnyálmirigy szigetsejtjeinek inzulintermelő képessége és alakul ki a cukorbetegség, ez az elmélet nem ad világos magyarázatot.

Talán ennyiből is nyilvánvaló, hogy a 2-es típusú diabétesz öröklődésével kapcsolatban ma még több a kérdés, mint a biztos válasz. Egyenlőre nem sikerült olyan kromoszómákhoz kötött, hajlamosító géneket kimutatni, mint az 1-es típusnál. Intenzíven folyik a kutatás. Az okokat tisztázó válaszhoz hozzásegíthet egy speciális génbank, amelyben a 2-es típusú cukorbetegek örökítő anyagát (DNS-t) tárolják és vizsgálják. Már hazánkban is megkezdődött az olyan cukorbetegek vérmintáinak összegyűjtése, akiknél családi halmozódás tapasztalható.