A cukorbetegség öröklődéséről

Az öröklődés kutatása egyrészt család- és ikervizsgálatokon, másrészt a gének tanulmányozásán alapul.   Az elmúlt két évtized kutatásai világossá tették, hogy a cukorbetegség két formája különböző módon öröklődik.  A folyamat mindkét esetben több génhez kötődik. Bár nagyon sokat sikerült megtudni a diabéteszt okozó génekről, még változatlanul sok a nyitott kérdés.  Az 1-es típusú cukorbetegség gyermek- vagy fiatalkorban, klasszikus tünetekkel jelentkezik (magas vércukorszint, fogyás, gyakori szomjúság érzet, túlzott folyadék fogyasztás, bő vizeletürítés, stb.). Az alapvető ok, hogy a hasnyálmirigy szigetei nem termelnek elegendő inzulint. A hiányállapot rendezése így csak kívülről bevitt hormon, azaz inzulin adásával lehetséges.

Ez a gyógykezelési mód ma még egész életre szól.  A hasnyálmirigy inzulint termelő sejtjeinek pusztulását autoimmun betegség okozza. Az autoimmunitás azt jelenti, hogy a szervezet – valamilyen hiba folytán  – bizonyos saját sejtjei (jelen esetben a hasnyálmirigy szigetsejtek) ellen termel olyan anyagokat, amelyek azok pusztulásához vezetnek. A szigetsejtek különböző alkotó részeit veszélyeztető ellenanyagok az újonnan diagnosztizált 1-es típusú cukorbetegek nagy százalékánál kimutathatók. Az autoimmun folyamat kialakulásában az emberi fehérvérsejt felületi antigénjeinek (HLA) bizonyos öröklött kombinációi játszanak főszerepet. A HLA antigének öröklődése egyébként a 6. kromoszóma rövid karjához kötött.

Fontos tudni, hogy ezek az atigénkombinációk önmagukban nem jelentik a cukorbetegség későbbi kialakulását, csupán a hajlamot örökítik. Egyéb kromoszómákon lévő olyan géneket is azonosítottak már, amelyek némileg fokozzák a cukorbetegség előfordulásának valószínűségét.
A betegség a genetikusan fogékony embereknél (ma még teljesen pontosan nem ismert) környezeti tényezők hatására alakulhat ki. Feltételezik, hogy bizonyos, nem is ritka vírusok (rubeola, mumpsz, coxsacki stb.) vagy a csecsemőkori tehéntejfogyasztás lehetnek azok a faktorok, amelyek a hasnyálmirigy szigetsejtjeit megtámadó ellenanyagok képzését beindíthatják. Az előbb felsorolt vírusok és a tehéntej antigénjei hasonlóak az inzulintermelő sejtekéhez, és talán ezért, az ellenük termelődő anyagok a hasnyálmirigyet is károsíthatják. Hogy az ilyen vírusfertőzéseken átesett, vagy tehéntejjel táplált gyerekeknél és fiataloknál mégis csak kis százalékban alakul ki cukorbetegség, fontos bizonyíték az öröklődési hajlam befolyására.

Az autoimmun folyamat hoszszútávú, hatásos és mellékhatások nélküli gátlására ma még nem rendelkezünk megfelelő gyógymóddal. Amennyiben már létezne ilyen gyógyszer, a diabéteszre hajlamosak időszakos szűrésével megakadályozható lenne a betegség kialakulása. A megoldást az is bonyolítja, hogy nem mindenkinél alakul ki 1-es típusú diabétesz, akiben kimutathatók a hasnyálmirigy szigetsejtjeit támadó ellenanyagok. A cukorbetegség iránti hajlam (és csak a hajlam!) öröklődését támasztja alá az a tény is, hogy egypetéjű ikreknél  20-50 százalék annak az esélye, ha az egyikük 1-es típusú cukorbeteg, a másikuk is az lesz. Mivel az egypetéjű ikrek genetikailag teljesen azonosak, ha nem minden testvérnél alakul ki törvényszerűen a cukorbetegség, az bizonyság a környezeti és egyéb hatások kiváltó szerepére.

Az 1-es  típusú diabétesz előfordulása a cukorbetegek elsőfokú rokonságában 2-6 százalékos,  az  átlagnépességben viszont csak 0.3 százalék körüli. Tehát egy közvetlen családtag esélye arra, hogy ő is 1-es típusú cukorbeteg legyen, az átlaghoz képest kb. tízszeres, de még így is meglehetősen alacsony a valószínűség. Érdekes megfigyelés, hogy a cukorbeteg apától háromszor gyakrabban születik cukorbeteg gyermek, mint a diabéteszes anyától. Az 1-es típusú diabétesz megelőzése vagy korai megállapítása érdekében ajánlott az elsőfokú rokonok szűrővizsgálata, illetve a csecsemőkori tehéntej fogyasztás mellőzése. A hajlamosító gének esetleges módosítása, – a világszerte folytatott kutatások ellenére – ma még távolinak tűnik.

1-es típusú diabétesz

a cukorbetegség ritkábban előforduló, főként gyermek- és ifjúkorban kialakuló fajtája. Oka többnyire – a genetikailag erre hajlamos egyéneknél – fellépő autoimmun folyamat, amely elpusztítja a hasnyálmirigy inzulintermelő béta sejtjeit. Ezt követően a beteg csak inzulin injekciókkal tartható életben. (Ezért is nevezték régen inzulin-dependens diabetes mellitusnak, rövidítve IDDM-nek). Ma hozzávetőlegesen  40–50 ezer 1-es típusú diabéteszes él Magyarországon,  közöttük kb. 2600 a 14 év alatti gyermek.